Mutações

• Síndrome de Algelman
  Causas-- Falta de uma pequena porção do cromossoma 15
  Consequências-- Presença de características físicas peculiares.
  - Retardamento do desenvolvimento neuromotor
  -Ocorrência de crises convulsivas
  Tratamento- Não existe cura, nem tratamentos especializados nesta doença
  Incidência-1 em cada quinze ou vinte mil crianças
  Fonte- www.entreamigos.com

• Anemia Falciforme
  Causas-- Aminoácido ácido glutâmico é substituído por outro aminoácido chamado valina.
  Tratamento--Não há cura
  Consequências--Sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sanguínea, podendo levar a graves consequências
  Incidência-1 Criança em cada 37 400 crianças
  Fonte-www.geocities.com

• Síndrome de down
  Causas-- 1 cromossoma 21 a mais, chamada a trissomia 21
  Consequências-- Tem a língua protusa (para fora da boca). - Estatura baixa.
  - Tem dificuldade em sugar, engolir, segurar a cabeça e os membros
  Tratamento-- Até o momento não há cura
  ( Deverão ser desenvolvidos programas de estimulação que propiciem seu desenvolvimento motor e intelectual)
  Incidência-1 em cada 660 crianças
  Fonte-http://www.techs.com/.

• Albinismo
  Causas--Ausência total ou parcial da melanina responsável pela pigmentação da pele, dos pêlos e dos olhos
  Consequências-- Transtornos visuais, estrabismo, podem chegar à cegueira. - A exposição ao sol não produz o bronzeamento, além de causar queimaduras
  - Apresentam a pele e os pêlos de cores branca, e os olhos de tom rosado.
  Tratamento- - Não existe nenhum tratamento para esta doença ( mas existem cuidados a ter como a não demasiada exposição ao sol)
  Incidência- Pouco frequente
  Fonte- www.pt.wikipedia.org

• Hemofilia
  Causas--- Ausência de determinados factores sanguíneos, indispensáveis à produção da enzima que é fundamental ao processo de coagulação
  Consequências-- Constantemente sujeitos a hemorragias
  - Dificuldades no processo de coagulação do sangue
  Tratamento-- Antigamente era tratada com transfusões de sangue
  - Hoje em dia é mais a base de produtos derivados do plasma humano
  Incidência- 1 Caso por cada 5.000 nascenças
  Fonte- www.brasilescola.com

• Fibrose Quística
  Causas- -regulação anormal do transporte de cloro através das células epiteliais das vias respiratórias, intestino, pâncreas exócrino e glândulas sudoríparas
  Consequências--atraso do crescimento;
  -esteatorreia e infecções respiratórias frequentes:
  Tratamento-- -Realização de
  Rastreios pulmonares e nutricionais periódicos
  Incidência – 1 Em cada 2000/2500 nascimentos
  Fonte- www.virtual.epm.com

• Câncer bucal
  Causas- -alterações do material genético, passa a receber instruções erradas para as suas actividades estas ocorrem em genes designados protooncogenes que quando activados transformam-se em oncogenes responsáveis pela malignizacao das células normais
  Consequências--sensação de ardência
  Tratamento-- -motivação; abandonando o tabagismo, etilismo, removendo as condições agressoras da mucosa bucal
  Incidência – Aumenta de maneira significativa
  Fonte- www.Psiqweb.med.br